近日，我校第二醫(yī)院血液科成功開(kāi)展我省首例原發(fā)噬血細(xì)胞綜合征非親緣造血干細(xì)胞移植。

患者為一位38歲的女性，因反復(fù)肺部感染就診，肝脾腫大、全血細(xì)胞減少、發(fā)熱、NK細(xì)胞活性明顯減低、可溶性CD25升高，經(jīng)姐妹同時(shí)行基因檢測(cè)，證實(shí)為已明確噬血細(xì)胞綜合征致病基因缺陷，確診為家族性噬血細(xì)胞綜合征。

患者在2022年3月在第二醫(yī)院做前期治療期間，中華骨髓庫(kù)傳來(lái)了希望的曙光，多名志愿者與患者HLA配型相合，但遺憾的是，這些志愿者均深處國(guó)內(nèi)新冠疫情高風(fēng)險(xiǎn)地區(qū)，因而阻隔了干細(xì)胞的捐獻(xiàn)。2022年7月，煎熬了近4個(gè)月的患者及醫(yī)護(hù)人員終于迎來(lái)了志愿者的重啟，針對(duì)患者疾病的罕見(jiàn)性、特殊性及伴隨的曲霉菌肺炎等情況，第二醫(yī)院血液科主任馬艷萍、前期的主管醫(yī)師葛曉燕副主任及張建華副主任醫(yī)師移植團(tuán)隊(duì)先后多次與國(guó)內(nèi)HLH診療領(lǐng)軍單位北京友誼醫(yī)院和武漢同濟(jì)醫(yī)院移植專家會(huì)診討論，為患者制定了周密的移植方案，包括預(yù)處理、曲霉菌預(yù)防、噬血再激活防控及移植后監(jiān)測(cè)等。按照移植計(jì)劃，患者于7月20日進(jìn)入層流病房，在醫(yī)護(hù)人員的嚴(yán)密診療護(hù)理和患者的積極配合下順利完成移植預(yù)處理，未發(fā)現(xiàn)噬血再激活。8月1日晚順利回輸千里之外的中華骨髓庫(kù)遼寧分庫(kù)志愿者捐獻(xiàn)的非血緣造血干細(xì)胞。經(jīng)過(guò)兩周的骨髓抑制期，度過(guò)了感染及出血關(guān)，造血干細(xì)胞成功植入，患者血細(xì)胞完全恢復(fù)，并于8月16日順利出倉(cāng)，開(kāi)啟了移植后維護(hù)。

噬血細(xì)胞綜合征（HLH），又稱為噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥，原發(fā)HLH由遺傳性淋巴細(xì)胞毒功能受損或炎癥活性相關(guān)基因缺陷導(dǎo)致，可引發(fā)多臟器功能衰竭，致死性極高，唯一治愈方法為異基因造血干細(xì)胞移植。家族性HLH發(fā)病率極低，本例患者為我省首例非親緣造血干細(xì)胞移植，也是第二醫(yī)院血液科移植團(tuán)隊(duì)自2019年完成我省首例遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血單倍體移植后，在造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療罕見(jiàn)家族/遺傳病領(lǐng)域的新突破。第二醫(yī)院血液科團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)以雄厚創(chuàng)新的移植技術(shù)造福更多的血液病患者。

（圖文/張建華）