近日，在我校第二醫(yī)院心血管內(nèi)科楊濱主任帶領(lǐng)下，申曉彧教授團(tuán)隊(duì)通過臨床癥狀、體征及酶學(xué)、基因檢測(cè)、心臟超聲造影、心臟核磁共振等?？葡冗M(jìn)技術(shù)，準(zhǔn)確成功診斷并治療了1例罕見病——法布雷病患者。

患者為一名45歲男性，主因“間斷胸憋心悸11年，加重3天”收治入院?；颊呷朐汉蟛轶w顯示，雙側(cè)上臂外側(cè)可見散在突出皮膚的紫紅色皮疹，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心室率101次/分，心律絕對(duì)不齊，第一心音強(qiáng)弱不等，胸骨左緣3-4肋間可聞及3/6級(jí)收縮期噴射性雜音，心尖部可聞及3/6級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，無心包摩擦音。申曉彧教授團(tuán)隊(duì)通過酶學(xué)、基因檢測(cè)、心臟彩超、心臟核磁共振等檢查，最終診斷患者為Fabry?。ǚú祭撞。?。在充分結(jié)合患者病史、家族史及各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)檢查結(jié)果下，心內(nèi)科申曉彧教授、王軒醫(yī)師，超聲科段銀玲教授，臨床藥學(xué)專家侯銳鋼等專家經(jīng)過討論，除為患者進(jìn)行對(duì)癥治療外，同時(shí)使用阿加糖酶α注射用濃溶液酶替代治療，該患者用藥后臨床癥狀得到了顯著改善。

據(jù)申曉彧教授介紹講解，F(xiàn)abry病（法布雷?。┦且环N十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，正常人群中預(yù)估患病率為1/100,000。其發(fā)病機(jī)制是由于患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，從而使人體代謝產(chǎn)物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，并對(duì)腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害，病情呈進(jìn)行性加重發(fā)展態(tài)勢(shì)，如得不到有效治療將危及生命。

申曉彧教授醫(yī)療團(tuán)隊(duì)自2018年至今已累計(jì)發(fā)現(xiàn)法布雷病5例，其中2例是通過先證者家系篩查最終確診，該病例的成功診斷和治療，再次展示了我校第二醫(yī)院心內(nèi)科在罕見病的診斷和治療方面的領(lǐng)先水平。

（文/張霖芳）