近日，我校轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究中心崔永萍教授團隊與多家科研院所合作，在國際頂級期刊《Cell Research》發(fā)表最新研究成果“Whole-genome sequencing of 508 patients identifies key molecular features associated with poor prognosis in esophageal squamous cell carcinoma”。我校為第一完成單位，崔永萍教授及山西省腫瘤醫(yī)院病理科徐恩偉主任、崔鶴洋博士為其中三位共同第一作者，北京大學腫瘤醫(yī)院詹啟敏院士、百度公司CEO李彥宏以及中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院劉芝華教授為該研究共同通訊作者。

該論文相關(guān)研究由劉芝華教授和詹啟敏院士牽頭負責，崔永萍教授執(zhí)行推進，歷時近4年，先后與中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學國家重點實驗室、山西省腫瘤醫(yī)院、新疆醫(yī)科大學腫瘤醫(yī)院等國內(nèi)外多家高校和研究機構(gòu)以及明碼生物科技公司鼎力合作，投入了大量的人力物力精力，完成了508例來自我國食管癌高發(fā)區(qū)（山西省及新疆）散發(fā)食管鱗癌患者的全基因組測序數(shù)據(jù)，是目前最大的食管鱗癌基因組圖譜數(shù)據(jù)庫，為開發(fā)食管鱗癌診斷和治療的生物標記物奠定了基礎(chǔ)。

該研究發(fā)現(xiàn)并鑒定了5個與食管鱗癌轉(zhuǎn)移和患者預(yù)后相關(guān)的新的顯著突變基因，其中NFE2L2基因可能在食管鱗癌發(fā)生發(fā)展過程中發(fā)揮抑癌基因樣作用，NFE2L2基因突變可能致其喪失抑癌作用，甚至會導(dǎo)致致癌活性；該研究還確定了潛在的非編碼基因突變，其中SLC35E2基因啟動子區(qū)域中的熱點突變與患者較差的生存率相關(guān)。此外，該研究根據(jù)基因組圖譜將食管鱗癌分為三種主要亞型，能夠強有力地預(yù)測食管鱗癌患者的預(yù)后生存。這項基因組研究揭示了編碼區(qū)和非編碼區(qū)的驅(qū)動基因遺傳變化的廣闊前景，確定了其在食管鱗癌中的潛在分子病理學。

崔永萍教授潛心從事食管癌領(lǐng)域研究20余年，擔任山西省“1331工程”食管癌發(fā)病機理及轉(zhuǎn)化研究重點實驗室主任、山西省食管癌發(fā)病機理及轉(zhuǎn)化研究重點實驗室主任、山西省消化系統(tǒng)惡性腫瘤防治創(chuàng)新重點團隊及山西省高等學校優(yōu)秀創(chuàng)新團隊負責人。在學校領(lǐng)導(dǎo)和各職能部門的積極支持下，團隊獲批得國家自然科學基金重點項目、教育部重點項目在內(nèi)的國家級和省部級科研項目50余項，研究成果分別發(fā)表在Nature Communications,Am J Hum Genet、Oncogene等權(quán)威學術(shù)期刊，個人榮獲全國巾幗建功標兵、國家百千萬人才工程國家級人選、國家有突出貢獻中青年專家、青年三晉學者特聘教授等榮譽稱號。系列研究成果的取得，標志著我校在食管鱗癌研究領(lǐng)域躋身國際前沿。Cell Research雜志，目前影響因子17.848，是亞洲影響因子最高的學術(shù)期刊，其最新影響因子預(yù)計將超過20分。

（圖文/孔鵬洲）